Otros nombre con los que se le conoce son: Nefritis hereditaria; Hematuria - nefropatia - sordera; Nefritis hemorrágica familiar, y Nefropatía y sordera hereditarias.
El cuadro clínico usual, cuando se manifiesta completamente, presenta una tríada característica que es una nefritis que progresa a insuficiencia renal crónica,; sordera nerviosa y varios transtornos oculares como luxación del cristalino , cataratas posteriores y distrofia corneal.
Al examen microscópico del riñón encontramos lesiones que solamente pueden ser vistas por microscopia electrónica, y consiste en un adelgazamiento difuso de la membrana basal glomerular.Los hallazgos característicos de la enfermedad completamente desarrollada se descubren solo microscopio electrónico y se encuentran en la mayoría de los pacientes con nefritis hereditaria. La MBG (membrana basal glomerular), mustra focos irregulares de engrosamiento alternando con atenuación (adelgazamiento), con intensa separación y laminación de la lámina densa, a menudo con una característica apariencia de cesto, como vemos en la figura de arriba. Estas alteraciones pueden observarse en las membranas basales tubulares.
A la inmunohistoquímica no se marcan para los anticuerpos contra el colágeno alfa 3, 4 y 5, en las MBG o tubulares en la forma clásica ligada a X. Tampoco se encuentra colágeno alfa 5 en las biopsias cutáneas.
Las lesiones renales son producto de defectos en la sínteis de MBG debido a la producción de colágeno tipo IV anormal. En los pacientes con la forma ligada al cromosoma X, el defecto se debe a mutaciones del gen que codfica la cadena alfa 5 del colágeno tipo IV. Las mutaciones son heterogéneas y afectan todos los dominios de la cadena alfa 5. Esto afecta toda la arquitectura de la MBG y además disminuye la síntesis de las otras cadenas. En otras formas familiares se deben a defectos en las cadenas alfa 3 y 4.
Clínicamente hablando la presentación más frecuente es la hematuria macro o microscópica, que generalmente se acompaña de cilindros hemáticos. Puede haber proteinuria, aunque rara vez se desarrolla en síndrome nefrótico. Empieza a manifestarse desde los 5 a 20 años de edad, y la insuficiencia renal franca se inicia entre los 20 y 50 años en los hombres. Los defectos auditivos pueden ser sutiles, siendo necesario el empleo de audiometría para detectarlos. La pérdida de la visión también es progresiva. También es importante notar que los pacientes desarrollan hipertensión.
Algunos examenes de laboratorio que ayudaran al Dx final son:
- Urinalisis muestra sangre, proteínas y otras anormalidades.
- BUN, la creatinina estará elevada.
- Conteo de eritrocios, hematocrito puede estar disminuido.
- Prueba deHematuria es positiva.
- Audiometría puede probar sordera nerviosa.
- Biopsia renal mostrará los hallazgos histológicos que ya se describieron.
En las mujeres cuando el síndrome es ligado a X, estas desarrollan una vida normal, aunque pueden desarrollar complicaciones en el embarazo.
En los hombres a la edad de 50 años ya se presenta la sordera, la pérdida visual y la falla renal.
